【摘 要】
：
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量.原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要.基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊.近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经.尤其是罕见病的诊断提供了方向.
【机 构】
：
山东大学附属省立医院内分泌科,济南250021;山东省内分泌与脂代谢重点实验室;山东省内分泌与脂代谢重点实验室;山东第一医科大学附属省立医院内分泌科;山东大学附属省立医院内分泌科,济南250021;山
论文部分内容阅读
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量.原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要.基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊.近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经.尤其是罕见病的诊断提供了方向.
其他文献
目的 分析在为中风后半身疼痛(Post-stroke pain,以下缩写为PSP)患者实施治疗的过程中,中风疼痛汤的临床应用效果与价值.方法 此次实验研究的对象为在天津市静海区医院接受PSP治疗的患者94例,入院的起始、截止时间分别为2020年5月与2021年5月,根据治疗方法的不同将其分为两组,其中有47例患者接受中风疼痛汤治疗,将其作为研究组,另外47例患者接受卡马西平治疗,将其作为对比组,分析比较两组患者的临床治疗效果.结果 研究组患者治疗有效率与治疗满意度与对比组患者相比均明显较高,P<0.05.
目的 探讨寻常型银屑病(PV)患者皮损组织中微小RNA(miR)-145-5p、混合谱系酶3(MLK3)表达及意义.方法 选取78例PV患者,根据病情严重程度分为轻度组(n=31)、中度组(n=28)、重度组(n=19).采用RT-qPCR检测皮损组织和相邻非皮损组织中miR-145-5p和MLK3、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-2(IL-2)、IL-17 mRNA表达.采用免疫组化法检测皮损组织和相邻非皮损组织中MLK3蛋白阳性表达率.比较不同病情严重程度PV患者
目的 探讨右美托咪定(DEX)对脓毒症大鼠肠黏膜损伤的影响及机制.方法 选取大鼠40只,随机分为脓毒症组和DEX组,每组各20只,两组用改良盲肠穿刺法(CLP)建立脓毒症模型;另取20只正常新生大鼠作为对照组.三组均采用chiu\'s病理评分评估回肠损伤,DEX组在建立CLP模型前15 min腹腔注射40μg/kg的DEX,脓毒症组和对照组均腹腔注射等体积生理盐水.采用ELISA法检测血浆降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)水平,West-ern blotting法和免疫组化法分析通路相关蛋白Wn
目的 探究血浆纤维蛋白原(FIB)、Ⅰ型胶原氨基末端肽(NTx)及前列腺特异性抗原(PSA)水平在前列腺癌骨转移诊断中的价值.方法 选择202例前列腺癌患者,结合影像学检查结果分为骨转移组(70例)和无骨转移组(132例),以55例体检健康男性为健康对照组.采用ELISA法检测血清总PSA、NTx,采用血液凝固法测定FIB.采用单因素及多因素Logistic回归分析影响前列腺癌骨转移的危险因素.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血浆FIB、NTx、PSA及联合检测对前列腺癌骨转移的诊断价值.结果 前列腺
目的 探讨腹腔镜右半结肠癌术后胃瘫发生的影响因素.方法 选取470例右半结肠癌患者,均行右半结肠完整结肠系膜切除术(CME),其中腹腔镜根治性右半结肠切除术368例,腹腔镜根治性扩大右半结肠切除术102例,观察术后胃瘫的发生情况,采用单因素和多因素回归分析影响胃瘫发生的影响因素.结果 470例患者中9例发生术后胃瘫,发生率为1.9％.单因素分析结果显示,年龄、围手术期血糖水平、焦虑自评量表评分及手术切除范围与术后胃瘫发生有关(P均0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,年龄>70岁、围手术期血
目的 探讨着丝粒蛋白U(CENPU)对胃癌细胞增殖、糖酵解的影响及可能机制.方法 体外培养人胃癌细胞系GES-1、AGS、MKN45、HGC-27细胞,采用实时荧光定量PCR法测定各细胞系中CENPU mRNA表达;根据CENPU mRNA表达情况筛选HGC-27细胞进行后续实验,并将其分为空白对照组(NG组:细胞不做特殊处理)、阴性对照组(si-CENPU-NC组:转染si-CENPU-NC序列)、沉默CENPU表达组(si-CENPU组:转染si-CENPU序列).采用CCK-8法、平板克隆实验分别检
目的 探讨环指蛋白20(RNF20)调控组蛋白H2B泛素化(H2Bub)经核因子-κB(NF-κB)途径对巨噬细胞迁移的影响.方法 将培养好的巨噬细胞分为7组,A组(对照组):培养48 h;B组(ox-LDL刺激组):50 mg/mL ox-LDL刺激巨噬细胞48 h;C组(ox-LDL+oe-RNF20转染组):oe-RNF20转染巨噬细胞后用50 mg/mL ox-LDL刺激48 h;D组(ox-LDL+pcDNA转染对照组):pcDNA转染巨噬细胞后用50 mg/mL ox-LDL刺激48 h;E组
目的 分析肺内外多发结核分枝杆菌(MTB)感染患者的发病模式.方法 选择肺内外多发MTB感染患者153例,通过痰标本、胸腔积液标本等共分离391株MTB菌株,通过BACTEC MGIT 960液体药敏实验分析菌株异质性耐药情况,通过MIRU-VNTR、全基因组测序方法,对MTB菌株进行基因分型,判定患者发病模式.结果 153例患者的发病模式为内源性复燃或迁移感染146例,混合感染5例,外源性再感染1例,菌株微进化合并外源性再感染1例.3例发病模式为混合感染的患者存在MTB菌株异质性耐药.发病部位均为肺部与
目的 探讨头痛患儿肺炎支原体(MP)感染的相关影响因素.方法 选取以头痛为主诉住院的151例患儿,入院后均行血常规、血生化指标检测及脑电图、颅脑磁共振、经颅多普勒检查,部分患儿行脑脊液化验.采用酶联免疫吸附法检测血液MP抗体,并根据MP抗体IgM结果分为MP感染组和MP非感染组,比较两组临床症状体征、实验室检查的差异.采用多因素Logistic回归分析头痛患儿MP感染的影响因素.结果 151例患儿MP感染96例(MP感染组)、MP非感染55例(MP非感染组).与MP非感染组比较,MP感染组患儿年龄大、女性
肝癌位居我国癌症死因的第二位,尽管有手术切除、肝移植、射频消融、局部放化疗、分子靶向治疗等多种治疗方法,但由于肝癌具有高侵袭性、高转移性及高复发率的特点,且肝癌确诊时多已处于晚期,故预后不良.肿瘤微环境是当前肝癌肿瘤免疫学和免疫治疗研究的热点,作为肝癌肿瘤微环境中的主要抗肿瘤免疫细胞,CD8+细胞毒性T淋巴细胞通过T细胞表面受体特异性识别肝癌细胞表面的MHC-抗原肽复合物进而分泌细胞毒物质导致癌细胞凋亡.