原发性开角型青光眼大家系遗传眼病多基因测序结果分析

来源 :大理大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：XTOGM

【摘要】

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目的:筛查中国原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)家系可能致病基因404个。方法:收集合肥名人眼科医院1个POAG家系共9例标本,行眼科相关遗传眼病基因检测

【作者】

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周瑾姚磊刘君叶龙玲张毅陈谨

【机构】

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安徽医学高等专科学校,合肥名人眼科医院,金域医学检验中心

【出处】

：

大理大学学报

【发表日期】

：

2021年2期

【关键词】

：

多基因测序开角型青光眼突变 multiple gene sequencing open-angle glaucoma mutations

【基金项目】

：

安徽省卫生厅科研基金项目(KJ2017A690),安徽省教育厅高校优秀拔尖人才培育项目(gxgnfx201904)

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目的:筛查中国原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)家系可能致病基因404个。方法:收集合肥名人眼科医院1个POAG家系共9例标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:检测到患者和部分成员(患者女儿)有相同的两个杂合突变,即RPGRIP1基因的Leu282Phe杂合突变和OPA1基因的Ser107Leu杂合突变。但只有患者是青光眼,其女儿(9岁)未发病。结论:推测可能存在某些目前尚不知道的青光眼致病基因,或已知眼病相关致病基因并不能覆盖所有青光眼。此青光眼家系

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