【摘 要】
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目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。方法收集菏泽市2015年5月-2020年12月出生的266 609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。结果确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/1130。共筛查出14种疾病,包括5种氨基酸类遗传代谢病91例,4种有机酸类遗传代谢病120例,5种脂肪酸类遗传代谢病25例,其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症(MMA)发病率最高(共1
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目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。方法收集菏泽市2015年5月-2020年12月出生的266 609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。结果确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/1130。共筛查出14种疾病,包括5种氨基酸类遗传代谢病91例,4种有机酸类遗传代谢病120例,5种脂肪酸类遗传代谢病25例,其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症(MMA)发病率最高(共1
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