【摘 要】
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目的应用荟萃(Meta)分析的方法系统评价母血游离DNA大规模并行测序技术(massively parallel sequencing,MPS)在唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前诊断中的应用价值。方法查找
【机 构】
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南方医科大学附属中山博爱医院,南方医科大学附属中山博爱医院产前诊断中心,中心ICU,检验科,
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目的应用荟萃(Meta)分析的方法系统评价母血游离DNA大规模并行测序技术(massively parallel sequencing,MPS)在唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前诊断中的应用价值。方法查找Pub Med、Cochrane Library、Web of knowledge(Medline、BIOSIS Previews、SCI)、EMBASE、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网、万方、重庆维普等数据库。检索2000年至2013年12月,研究应用MPS技术检测母血游离DNA在唐氏综合征产前诊断中的应用类文章,运用Stata SE12.0和Meta-Disc1.4软件对文献进行定量综合评价。结果共纳入文献15篇(其中英文12篇,中文3篇),经异质性检验(I2=0.0%),提示不存在异质性,采用固定效应模型合并检验统计量。灵敏度(sensitivity,SEN)合并=0.99(95%CI 0.98~1.00);特异度(specificity,SPE)合并=1.00(95%CI 1.00~1.00);阳性似然比(positive likelihood ratio,PLR)合并=267.52(95%CI 177.74~402.64);阴性似然比(negative likelihood ratio,NLR)合并=0.01(95%CI 0.01~0.03);SROC曲线下面积为0.9990。结论利用MPS技术检测母血游离DNA对DS的产前诊断具有无创、高敏感性、高特异性等特点,具有重要的临床应用价值。
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