【摘 要】
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报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失，包含Miller-Dieker综合征疾病区域，经对父
【机 构】
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福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
【基金项目】
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福建省卫健委青年科研课题（2020QNB045）；
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报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失，包含Miller-Dieker综合征疾病区域，经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异，说明联合影像学及SNParray检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义。
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