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目的分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetra hydro folate reductase,MTHFR)基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸。方法实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性。结果青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率(20.72%)与不孕症女性(18.68%)差异无统计学意义(χ^(2)=2.52,P>0.05)。青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率(2