【摘 要】
：
本文报道了一名３２岁的男性具有６ｐ２４．３－ｐｔｅｒ缺失的病例。并总结以往１８例６ｐ缺失的文献记载，不包括６号环状染色体。提出了６ｐ远侧端缺失综合征的概念：特异的面部距离过宽眼睑下垂，幔形嘴，人中平坦，腭畸形，耳
论文部分内容阅读
本文报道了一名３２岁的男性具有６ｐ２４．３－ｐｔｅｒ缺失的病例。并总结以往１８例６ｐ缺失的文献记载，不包括６号环状染色体。提出了６ｐ远侧端缺失综合征的概念：特异的面部距离过宽眼睑下垂，幔形嘴，人中平坦，腭畸形，耳朵异常，眼前房缺陷，进行性感觉神经性耳...
This article reports the case of a 32-year-old man with a 6p24.3-pter deletion. And summarizes the past 18 cases of 6p deletion of the literature, does not include 6 circular chromosomes. Proposed the concept of 6p distal defect syndrome: specific facial distance too wide eyelid ptosis, mantle mouth, flat people, palatal deformities, ear abnormalities, anterior chamber defect, progressive sensory neuropathy ears.
其他文献
也论确定中国大古都的条件徐建春中国古都学是一门新兴的学科，它是以著名历史地理学家史念海教授为首的一批古都专家创立的。自１９８３年秋在西安成立中国古都学会以来，在史念海会长的
社会精神文明的进步让人们对精神文化的需求增大,多样化的文艺活动也逐步发展起来,舞蹈在肢体外在表现的推动下,反应了人们的精神需求。本文分析了舞蹈演员的情感定位和情感
刚果民主共和国（前扎伊尔）有世界上最严重的碘缺乏病。１９９１年～１９９３年调查，全国甲状腺肿发病率高达４３％。１９９３年政府下令全国供应碘盐。１９９７年从１１个省的２１个观测点采集盐样和尿样进行检测，其中１７个点１００％有碘；３个点
为落实卫生部《医疗机构药事管理暂行规定》关于建立临床药师制的法规要求,切实加强和提高医院合理用药水平,2008年1月7日国家卫生部医政司发布了《关于开展临床药师制试点工
1病例介绍患者，女，26岁。主因喘息14年加重2天，于1995年10月6日以支气管哮喘收入院。住院后经过积极治疗8小时后，病情已基本控制。10月8日需给病人取动脉血查血气，选择穿刺部位为
我院自1981年以来收治急性农药中毒356例,死亡51例。分析如下:1 临床资料 本组51例,住院死亡23例,门诊死亡28例。51例均死于口服农药中毒,其中4例因阿托品过量致死。性别与
认真贯彻教育方针 ,全面推进素质教育 ,培养全面发展的大学生 ,已经成为当代中国教育改革的主旋律。江泽民总书记《关于教育问题的谈话》以及中共中央国务院《关于深化教育改
西汉上林苑的范围及相关问题王社教上林苑是西汉最重要的一座皇家园林，作为京师长安总体布局的一个重要组成部分，它的扩建与颓废同西汉国势的盛衰息息相联，因而受到许多研究者的
研究与服务徐一新1一22馆长论坛探索与争鸣主动转型迎接挑战 —强化医学院校图书馆信 息服务工作的思考···········.’..·……张文浩1一1建立法学院图书馆创新运
目的:观察蒌香丹通心颗粒对冠心病稳定型心绞痛痰浊血瘀证患者生活质量的影响。方法:应用蒌香丹通心颗粒联合西药治疗冠心病稳定型心绞痛痰浊血瘀证,将10个单位的240例合格受