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目的调查Rh血型D抗原基因(RHD gene, RHD)阳性、D抗原阴性等位基因的家系遗传. 方法根据RHD 270A等位基因序列设计1对特异性引物,建立序列特异性引物-聚合酶链反应方法,检测了一个RHD 270A等位基因先证者的6名家系成员,同时采用限制性片段长度多态性方法鉴定了全部家庭成员的RHD基因杂合型.结果 RHD 270A等位基因分别在先证者、其父亲和叔父中检出,但其祖母检测为阴性,提示该等位基因可能来源于其祖父.RHD基因杂合型鉴定显示叔父和父亲均有1条正常的RHD基因、为RHD 270A隐性携带者,其母亲为RHD基因杂合型(RHD+/RHD-),该例Rh基因型为RHD 270A/RHD-,从而形成RHD基因阳性、D抗原阴性特性.结论 RHD 270A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异.