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肝豆状核变性（WD）是遗传性铜代谢障碍性疾病，WD 常发生于儿童和青少年，WD 患者发病年龄跨度大，以肝脏症状起病的迟发型 WD 患者并非少见。我们回顾性分析了12例迟发型 WD 患者的临床资料，多数以肝脏症状起病，腹部超声提示这些患者均有肝硬化表现，提示在遇到不明原因引起的成人肝损害等症状时需重视鉴别 WD，避免误诊、漏诊及延误治疗。我们使用 DMPS 联合青霉胺、葡萄糖酸锌序贯治疗迟发型 WD，12例迟发型 WD 患者的肝脏症状、锥体外系等症状得到不同程度地改善，取得良好疗效。