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Waardenburg综合征又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征遗传性聋。临床上主要分为4种类型,其中,感音神经性聋为此类疾病患者最主要的临床症状之一。近年来,关于此类疾病基因学的研究已经十分深入,但其唯一明确有效的治疗方式为人工耳蜗植入术。本文旨在对Waardenburg综合征的相关研究进行简要综述并对我院诊疗的一例患儿进行个案分析。