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2型糖尿病是一种由遗传因素和环境因素相互作用所导致的复杂疾病。研究表明胰岛β细胞功能缺陷和胰岛素抵抗是导致2型糖尿病发生和发展的重要原因。与胰岛β细胞功能缺陷有关的基因主要有CDKAL1、CDKN2A/2B、TCF7L2等，而与胰岛素抵抗有关的基因主要有PPAR-γ、HHEX、KCNQ1等。众多大型临床试验研究结果显示，通过改变生活方式以及药物干预可以预防或延缓2型糖尿病的发生。本文综述了基因及其多态性与2型糖尿病胰岛β细胞功能缺陷和胰岛素抵抗的相关性及其作用机制的研究进展，并总结了在世界范围内预防2型糖尿病的基本策略。