46,XY,inv(2)世界首报核型一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wenshi_shen
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<正>1病例患儿男,1天,系第2胎第2产,因重度子痫前期,孕33+6w行剖宫产。体重2000g,阿氏评分1min、5 min、10 min均10分,身长45cm,囟门正常,毛发、皮肤、手纹、五官、面容、肢体、外生殖器均未见异常,心肺无异常,腹软,四常,腹软,四肢活动自如。产后因研究行外周血染色体核型检查,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析,分析30个分裂相,患儿核型为46,XX,inv(2)(pter→p13::q11.2→p13:q11.2→qter)(见图1)。
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