【摘 要】
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目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生.方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均
【机 构】
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广东省广州市白云区妇幼保健院,广州市白云区红会医院,广州市白云区第一人民医院,广东省妇幼保健院
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目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生.方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2＜2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2＞3.5%者,为β-地贫可疑病例.夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产.结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%.其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断.确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产.结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义.
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