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目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于产前诊断胎儿非整倍体的价值。方法对998例未经培养的羊水细胞进行FISH检测，荧光显微镜下观察、判读杂交信号，以脐静脉细胞染色体核型分析结果作为对照。结果在998例羊水细胞样本中，累计检出21-三体综合征8例，18-三体综合征3例，Turner综合征1例，克氏综合征2例，13-单体、21-单体和18-单体胎儿各1例。FISH结果与羊水细胞或脐静脉细胞染色体核型分析结果一致。结论FISH技术对于染色体数目异常的临床诊断具有重要意义。