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结直肠恶性肿瘤是高度异质性疾病,发病率在所有恶性肿瘤中排名第二,在所有癌症相关死亡率中排名第五,有着早期症状不明显、发病率高、死亡率高等特点.微卫星不稳定是由于DNA错配修复蛋白功能缺陷而导致的,与结直肠癌发生发展有关并且它已成为结直肠癌临床常规诊疗的重要依据,是免疫检查位点治疗的预后评价指标.近些年来发现与微卫星不稳定相关的基因,通过检测这些基因可以较快地帮助临床医师为肿瘤患者诊断和治疗并且为患者的个体化治疗提供可靠的依据.