论文部分内容阅读
Association between socioeconomic status and chronic obstructive pulmonary disease in Jiangsu provin
【作 者】
：
【机 构】
：
DepartmentofRespiratoryandCriticalCareMedicine,TheFirstAffiliatedHospital,NanjingMedicalUniversity,N
【出 处】
：
中华医学杂志英文版
【发表日期】
：
2021年134期
其他文献
目的探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊，具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其KDM6A基因发生非三联体缺失，既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录，父母该位点为野生型。患儿因免疫低下导致严重的继发性肺炎，经抗感染及免疫球蛋白治疗后好转。结论结合实验室、影像学及基因检测结果，患儿
目的探讨晚期糖基化终产物受体(receptor of advanced glycation end products，RAGE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(monocyte-to-HDL cholesterol ratio，MHR)和心率变异的相关性。方法以120名冠心病患者作为观察组，另选取同期健康体检人群120名作为对照组，分析两组以
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出生缺陷阻断中的应用价值。方法纳入1个HSAN Ⅳ家系，采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对NTRK1基因进行突变分析，通过构建TrkA表达载体对突变进行致病性预测。对活检的囊胚滋养层细胞进行全基因组扩增，选择致病基
原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种以肝脏小胆管为主要靶器官的慢性进展性自身免疫性胆汁淤积性疾病。在我国PBC并非罕见，但PBC规范化的诊断和治疗水平仍待提升，为进一步规范我国PBC的临床诊断与治疗，中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家在借鉴国内外诊治经验及指南的基础上，撰写了本规范，旨在提高临床医生认识PBC的临床特点、治疗选择及预后判断的水平，以期对其及时诊断、正确治疗和科学的随访管理，改善患
本研究采用横断面研究，选取2018年3月至2020年5月商丘市第一人民医院、商丘市立医院、商丘市梁园区中医医院收治的246例缺血性脑卒中（cerebral ischemic stroke，CIS）溶栓后发生出血转化患者作为观察组，以1∶1配比选取同期CIS溶栓后未发生出血转化患者246例作为对照组。采用聚合酶链反应和焦磷酸测序法，检测两组ABCB1基因单核苷酸多态性，统计两组ABCB1基因多态性位
Clinical practice guideline of BRCA1/2 testing for patients with breast cancer: Chinese Society of B
期刊
Clinical practice guidelines for ductal carcinoma in situ: Chinese Society of Breast Surgery (CSBrS)
期刊