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目的
对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。
方法收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增和直接测序方法对2个X-SCID家系成员进行白细胞介素2受体基因IL2RG基因测序，分析IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况，同时选择100名健康对照个体进行IL2RG基因序列分析。在确定每个家系基因型后，对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断。对家系1中可疑女性进行携带者检测。
结果2个X-SCID家系分别发现1种IL2RG基因新突变。家系1中，患者及其母亲携带IL2RG基因c.361-363delGAG(p.E121del)突变；家系2中，先证者母亲携带IL2RG基因c.510-511insGAACT(p.W173X)杂合突变。c.361-363delGAG(p.E121del)和c.510-511insGAACT(p.W173X)突变均为新发现的突变，100名健康个体X-SCID基因相应区域测序，未发现有上述同样序列改变。对明确致病突变的家系1中胎儿行孕早期产前诊断，胎儿为女性，未携带致病突变，家系1夫妇选择继续妊娠，胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。对家系1中可疑女性Ⅱ-3行携带者检测，证实为非携带者。
结论发现2个IL2RG基因新变异，IL2RG基因p.E121del和p.W173X突变是家系1和家系2患者的致病原因；有X-SCID生育史的夫妇再次生育时，应用基因测序技术行产前IL2RG基因突变分析可以有效地预防患儿出生，并且可进行可疑女性的携带者检测。