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青少年肾细胞癌少见,占青少年肾肿瘤的2%～6%。该类肿瘤可能与希佩尔-林道(von Hippel-Lindau,VHL)病相关,但大多数为散发性,表现Xp11.2易位/转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因融合相关性肾癌和t(6;11)(p21;q12)转录因子EB(transcription factor EB,TFEB)基因融合相关性肾癌。文中就青少年肾细胞癌的分子遗传学研究进展作一综述。