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目的探讨UGT1A1基因启动子多态性与依立替康毒性以及治疗效果之间的相关性。方法选择经病理证实、有可测量病灶、既往未接受过依立替康治疗的晚期大肠癌患者进入研究,采用FOLFIRI方案化学治疗（化疗）,观察毒副反应发生情况和疗效；化疗前提取基因组DNA,分析UGT1A1基因启动子多态性。结果研究共入组患者102例,其中出现Ⅲ或Ⅳ度中性粒细胞减少15例,分别为75例6/6纯合野生型中8例（10.7%）,21例6/7杂合突变型中4例（19.0%）,6例7/7纯合突变型中3例（50.0%）,3组间差异有统计学意义