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目的通过对神经管发育不良(NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1298位点多态性分布的研究,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系.方法2000年9月～2002年3月,40例3～15岁NDTs患儿(男28例,女12例)及其中26个核心家庭进行研究.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析MTHFR基因第1298位核苷酸基因型(野生型、杂合型、突变纯合型)的分布情况;并对26个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算传递失衡指数(TDT)及基于单体型的单体型相对危险度(HHRR).结果NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变.基因型构成比采用x2检验,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占17.50%,11.54%,杂合型分别占82.50%,88.46%,与正常对照之间差异无显著性意义(分别为P＞0.25;P＞0.90).患儿父亲野生型占30.77%,杂合突变型占69.23%,低于正常对照(P＜0.05).等位基因频率比较采用u检验,患儿为41.25%,与对照间差异无显著性意义(P＞0.05);患儿父母分别为69.23%,88.46%,均高于正常对照(P＜0.01).核心家庭分析结果:TDT(x2)=0.36,P＞0.05;HHRR(x2)=0.369,P＞0.05.结论MTHFR基因第1298位核苷酸基因型的多态性分布在神经管发育不良患儿与正常对照间不存在差异.突变等位基因1298C在神经管畸形核心家庭中不存在突变基因(C)的遗传失衡现象.MTHFR基因第1298位核苷酸的多态性与神经管畸形的发生没有直接关系.