【摘 要】
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病例报告患儿,男,9月,蒙族。因智能及运动能力发育迟缓来遗传门诊就诊。患儿为第1胎足月难产,生后窒息约10分钟,抢救后好转。体重3250g,头斜向右侧。一个月时曾发生过一次短
【机 构】
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中国医学科学院基础所医学遗传室,中国医学科学院基础所医学遗传室,中国医学科学院基础所医学遗传室,中国医学科学院基础所医学遗传室,中国医学科学院基础所医学遗传室,
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病例报告患儿,男,9月,蒙族。因智能及运动能力发育迟缓来遗传门诊就诊。患儿为第1胎足月难产,生后窒息约10分钟,抢救后好转。体重3250g,头斜向右侧。一个月时曾发生过一次短暂的惊厥。母妊娠时曾患感冒,发烧,后期血压高。患儿出生时父龄31岁,母龄30岁,双亲表型正常,非近亲婚配。体检:体重10kg,身高72cm,头围47cm,发育较差,前囟2×2cm,面部右大于左。眼距宽,外眦距9.2cm,内眦距
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