目的 总结原发性骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和分型的临床经验,提高诊断效率.方法 采用前瞻性方法收集连续性样本,对上海市中美联合白血病协作组282例MDS患者进行综合诊断,同时采用FAB和WHO分型进行诊断.结果 MDS中位发病年龄为56岁,50～59岁和70～79岁病例最多,分别占20%和25%.67%的患者外周血中出现幼稚粒细胞,48%出现幼稚红细胞.FAB-RA和WHO-RCMD患者比例较高,约占68%,高于欧美国家.染色体异常率为31.2%,低于欧美国家,但与日本相近.根据临床资料结合外周血和骨髓涂片细胞形态学检查诊断MDS的符合率为89%;将上述方法联合骨髓活检(平行试验)诊断MDS符合率可达94%;如将临床资料、细胞形态学、骨髓病理和细胞遗传学四者联合,其诊断符合率达97%.结论 该组MDS患者在分型、发病年龄、全血细胞减少比例、染色体异常率等方面与日本报道相近,与欧美国家有不同.骨髓涂片细胞形态学、骨髓病理检查、细胞遗传学检查相结合可以极大提高MDS的诊断率.