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对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿，女，13 h，身长48 cm，前囟4.0 cm×4.0 cm，颅缝间隙1.0 cm，X线片示左侧股骨骨折，其父有多次骨折病史，其母第1胎因"疑似OI"引产。通过外周血提取患儿及其父母的基因组DNA，采用目标基因捕获和高通量测序技术对患儿进行基因突变分析，并对结果进行Sanger测序验证及生物信息学预测。基因测序显示患儿的COL1A1基因存在c.2461G>A (p.G821S)突变，遗传自父亲。生物信息学预测为致病突变。提示当临床病例疑似OI时，新一代测序技术可提供一个更明确的诊断方向。