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人类Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体,长约50Mb。Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在。故若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时,在人群中Y染色体的长度具有变异性,这种长度变异性是否具有临床效应仍然是一个存在争议的问题,值得进一步的研究。