论文部分内容阅读
目的 收集2个全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的遗传特点.并对2个GEFS+家系进行GABRG2基因突变检测,以期发现新的突变位点.方法 对参与本研究的2个GEFS+家系成员在知情自愿的情况下参与调查、体检和血样本采集.另取20名健康体检儿童作为对照.对先证者及患者和健康对照组GABRG2基因全部9个外显子进行测序.将患者基因组各外显子片段测序结果与GenBank中的正常序列和健康对照组外显子片段测序结果通过互联网(BLAST)进行比对分析.结果 GEFS+2个家系成员共40份外周血中均未发现K289M、R43Q、Q351X、IVS6+ 2T→G、R139G、W390X等6种已知突变位点,仅在外显子5第40碱基处发现1个已知C/T多态性.结论 GABRG2基因很可能不是我国汉族人群GEFS+家系主要的致病基因,其与国外报道的GEFS+的主要致病基因存在种族及地域差异.