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<正>甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1],于1967年首次被报道[2]。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,其临床表现无特异性。随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。为提高诊断治疗水平,现将我院7例确诊患者报告如下。