探讨染色体核型分析与荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)的诊断及预后评估的价值。
方法应用常规R显带技术对122例初治MDS患者进行染色体核型分析，同时应用GLP CSF1R/ D5S23，D5S721探针、GLP EGR1/D5S23、D5S721探针、GLP D7S486/CSP7探针、GLP D7S522/CSP7探针、GLP D20S108探针、CSP8探针及CSP X/Y探针对122例MDS患者进行FISH检测。
结果122例MDS患者染色体核型异常检出率为54.9%。核型异常涉及数目异常和结构异常，其中以涉及3种及3种以上的复杂染色体异常最多见，占16.4%；其次为＋8，占14.8%；－7/7q－染色体异常占7.4%；－5/5q－染色体异常占5.7%；20q－染色体异常占2.5%；－Y在男性患者中占5.0%。2例RAEB-Ⅱ患者染色体核型检出t(8：21)，应诊断为急性髓系白血病。FISH检测结果显示：54例MDS患者FISH检测结果阳性，阳性检出率为44.3%，其中CSP 8扩增阳性率最高，占30.3%；其次为GLP D7S486 /CSP 7和GLP D7S522/CSP 7基因缺失，阳性率占12.3%；GLP CSF1R/D5S23，D5S721和GLP EGR1/D5S23，D5S721基因缺失阳性率为9.8%；GLP D20S108基因缺失阳性率为7.4%; CSPX/ Y基因缺失在男性患者中占5%。
结论对MDS患者进行染色体R显带分析可发现54.9%的异常，因此该技术依然是MDS的细胞遗传学检查的基础；FISH检测可以提高部分异常的检出率，但尚不能针对每条染色体进行检测，具有一定的局限性；染色体核型分析联合FISH技术可完善MDS细胞遗传学及分子遗传学检查，成为该病诊断及预后评估不可或缺的检测技术。