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目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)形态学、免疫学、遗传学(MIC)异常变化及临床特点.方法 对130例MDS患者的血液学、免疫学、遗传学异常改变资料进行了回顾性分析.结果 130例中外周血象全血细胞减少72例(55.4%),4系细胞减少38例(92.3%),分类可见幼红细胞70例(53.8%),幼粒细胞54例(41.5%).贫血120例(92.3%),以中重度为主116例(89.2%),表现为大细胞或正细胞性贫血.白细胞异常112例(86.2%),以减少为主90例(69.2%).血小板减少82例(63.1%).130例行骨髓细胞学检查:增生活跃至极度活跃110例(84.6%),1系或1系以上病态造血108例(83.1%),22例难治性贫血患者病态造血不明显(16.9%).118例行骨髓病理学检查:3系不同程度病态造血60例(50.8%),粒系幼稚前体细胞异常定位(ALIP)58例(49.2%).90例行骨髓细胞流式细胞仪(FCM)免疫表型测定,表现2系或2系以上异常80例(88.9%).82例做FCM-DNA倍体分析,检出DNA非整倍体52例(63.4%).64例做骨髓细胞染色体分析,发现异常克隆26例(40.6%).结论 MDS临床表现不典型,血液学改变复杂,缺乏特异性,部分RA病态造血不明显,仅依靠形态学难以做出正确诊断,应提倡MIC分型诊断。