例1：患者，男，5个月，第1胎第1产，足月顺产，生后无窒息史，生后2个月发育正常，第3个月开始出现双下肢活动减少，并蔓延至双上肢；肌力、肌张力逐渐减弱，并进行性加重，双下肢肌力Ⅰ~Ⅱ级，双上肢肌力Ⅲ级；头不能直立，肋间肌麻痹，腹式呼吸明显，智力发育正常。在北京儿童医院确诊为进行性脊髓性肌萎缩，5个月时因合并肺炎死于我院。
　　例2：患者，女，4个月，第2胎第2产，足月顺产，生后无窒息史，与例1是同胞兄妹。因其兄患有进行性脊髓性肌萎缩，家属观察特别细致，头3个月发育正常，之后开始出现双下肢肌无力，并进行性加重，逐渐出现与其兄一样的临床表现，家属未去北京确诊，后亦因肺炎死于我院。
　　以上2例系胞兄妹，其父母非近親婚配，第2例虽未确诊，但出现与例1一样的临床表现，考虑仍为此病。
　　
　　讨 论
　　本病病因尚未明确，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，少数为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病分3型：Ⅰ型为急性婴儿进行性肌萎缩，Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩，Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。上述2例患儿属于急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩，临床诊断要点是：①生后1年左右发病，呈进行性加重。②肌张力、肌力低下，自骨盆开始。③腱反射很早消失。必要时可作肌电图和肌肉活组织检查以协助诊断。本病病程系进行性，发病年龄越早，预后越差，死亡原因常为呼吸肌麻痹或并发吸入性肺炎。本病尚无特效疗法。为预防本病应重视遗传咨询，为了避免连续出生这类病孩，应劝告患儿母亲控制生育。