【摘 要】
:
目的 分析夫妻一方为平衡易位携带者孕妇的产前诊断结果,以期为患者提供遗传咨询和生育指导.方法 选取2016年1月-2018年12月该院收治的夫妻一方为平衡易位携带者孕妇88例为研究对象,孕妇知情同意后采集羊水同时进行细胞培养、染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片技术(SNP-array)检测,并分析检测结果.结果 88例孕妇总妊娠次数为272次,早期流产141次,流产率为51.84% (141/272).胎儿染色体核型分析正常核型35例、平衡易位型48例及不平衡易位型5例.SNP-array结果异常8例,其
【机 构】
:
厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室厦门市妇幼保健院中心实验室,福建厦门361000
论文部分内容阅读
目的 分析夫妻一方为平衡易位携带者孕妇的产前诊断结果,以期为患者提供遗传咨询和生育指导.方法 选取2016年1月-2018年12月该院收治的夫妻一方为平衡易位携带者孕妇88例为研究对象,孕妇知情同意后采集羊水同时进行细胞培养、染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片技术(SNP-array)检测,并分析检测结果.结果 88例孕妇总妊娠次数为272次,早期流产141次,流产率为51.84% (141/272).胎儿染色体核型分析正常核型35例、平衡易位型48例及不平衡易位型5例.SNP-array结果异常8例,其中5例为致病性且与染色体核型一致,终止妊娠;另3例为染色体的微缺失和微重复,片段大小为714.8kb~1.3Mb,临床意义尚不明确.结论 平衡易位携带者孕妇早期流产率较高,但妊娠到孕中期后获得正常胎儿(正常核型和平衡易位型)的概率较高,染色体核型分析联合SNP-array技术有助于提高检测结果的准确性,可为遗传咨询和生育指导提供科学依据.
其他文献
目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素样生长因子-1(IGF-1)表达与胰岛素抵抗的关系.方法 选取2016年7月-2019年7月在宁波第五医院治疗的90例多囊卵巢综合征患者为研究对象设为研究组,其中肥胖患者48例,非肥胖患者42例.选取同时期在本院进行体检的90例健康正常女性为对照组,使用双抗体夹心免疫吸附法测定研究者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、瘦素、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、可溶性瘦素受体(sOB-R)、脂联素及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平,记录研究者腰臀比,使用血糖检测
目的 探讨新生儿无陪病房环境中不同的声音和光线因素对新生儿的影响,并提出控制措施.方法 选取2018年6月-2020年6月该院收治的符合入组标准的100例新生儿为研究对象.将100例新生儿按照随机原则依次按照单双数序号划分为对照组和干预组,每组各50例.对照组新生儿子常规无陪病房观察,干预组新生儿于采取声光因素控制的特殊无陪病房观察,比较对照组和干预组新生儿哭闹行为发生的频次、睡眠时间、心率及血氧饱和度数值超出正常范围值的次数.结果 对照组新生儿在白天(11.27±0.59)次/d、夜晚(7.13.0.4
目的 探讨布拉氏酵母菌(SB)在小儿急性腹泻中的治疗价值,分析其对患儿T淋巴细胞及胃肠激素的影响.方法 纳入瑞安市妇幼保健院2017年9月-2019年9月收治的急性腹泻患儿130例,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组各65例.两组均根据情况给予常规治疗,包括纠正水电解质紊乱、补液及抗病毒等.对照组采用蒙脱石散治疗,观察组采用SB治疗,两组均干预3d.在干预3d后评价疗效,比较两组治疗效果,分别在治疗前、治疗3d后经流式细胞仪测定两组T淋巴细胞亚群指标,包括CD3+、CD4+、CD8+及CD4+/CD8
目的 探讨新生儿院内感染的主要危险因素及血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和降钙素原(PCT)在评估早期新生儿感染的临床应用价值.方法 采用系统抽样方法从嘉兴市妇幼保健院2018-2019年度新生儿科收治的发生感染的100例患儿为感染组,另200例非感染性疾病患儿为对照组.回顾性分析新生儿感染的相关临床资料,并比较两组新生儿血清PCT和hs-CRP的表达水平.结果 多因素Logistic回归显示,低出生体质量(<1500 g)、早产(不足32周)、住院时间长(>14 d)及进行机械通气和侵入性操作是发生
目的 分析子痫前期孕妇心理抑郁焦虑状况及相关影响因素,为临床工作提供参考依据.方法 选择舟山市妇女儿童医院2017年12月-2019年6月收治的子痫前期孕妇104例作为观察组,并选择同期健康孕妇104例作为对照组.对照组采用常规孕期干预,观察组分析抑郁、焦虑的影响因素并采取干预措施,比较两组干预前后的抑郁、焦虑评分,抑郁、焦虑评分分别采用抑郁自评量表(SDS)及焦虑自评量表(SAS)进行.结果 观察组子痫前期孕妇104例,抑郁发生率为29.8% (31/104),焦虑发生率为33.7% (35/104).
目的 探讨标准化皮下特异性免疫治疗(SCIT)和舌下特异性免疫治疗(SLIT)对过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿疗效和安全性的影响.方法 选取2018年10月-2019年12月在宁波市妇女儿童医院诊断为尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎的患儿64例为研究对象,随机分为SCIT组和SLIT组,每组各32例.两组患儿按照分组分别接受SCIT和SLIT标准化治疗后18个月,比较两组患儿疗效和安全性.结果 治疗后12个月、治疗后18个月,SCIT组患儿CSMS评分[(2.37±0.34)分、(1.90±0.21)分]均显著低于
目的 了解厦门地区儿童食入性和吸入性过敏原的分布特点,为儿童过敏性疾病的防治提供参考.方法 选取该院2018年1月-2021年5月门诊和住院疑似过敏性疾病的患儿4886例,采用欧蒙印迹法检测患儿血清过敏原特异性IgE抗体,分析各种过敏原的阳性分布情况.结果 不同性别患儿食入性过敏原和吸入性过敏原的阳性率比较差异均有统计学意义(x2=17.42,P<0.05;x2=5.08,P<0.05);儿童食入性过敏原鸡蛋白、牛奶及牛肉居前三位,三者阳性率无性别差异(P>0.05);吸入性过敏原以尘螨组合阳性率最高,超
目的 调查温州市儿童幽门螺杆菌感染与家庭因素的相关性.方法 选取2018年4月-2019年9月在该院儿科就诊的患儿198例,均行血清幽门螺杆菌抗体检测,分析其感染发生率及特征,并收集入选者相关资料,分析家庭因素对儿童幽门螺杆菌感染的影响.结果 198例儿童中,幽门螺杆菌阳性93例,感染率为46.97%;幽门螺杆菌感染患儿以8~14岁为主,4~7岁次之,分别为44.09%、31.18%;发生感染患儿爱吃零食、家庭人口数、接触动物及人均居住面积占比与未发生感染者比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);发生
目的 了解2019年营口市8~12岁儿童龋齿患病情况,分析其影响因素,为防控儿童龋病提供理论依据.方法 选取2019年1-12月在营口市中心医院就诊的8~12岁儿童为研究对象,收集其口腔情况信息,并对其进行问卷调查,采用Logistic回归分析儿童龋齿发生的影响因素.结果 共调查1863例儿童,完成问卷调查者1732例,有效率为92.97%.其中男900例(51.96%),女832例(48.04%),城市1182例(68.24%),农村550例(31.76%).营口市8~12岁儿童患龋人数633例,患龋率
目的 研究女性卵巢储备功能下降(DOR)的危害因素及中医体质类型分布.方法 选取2019年3月-2020年3月湖州市妇幼保健院收治的150例DOR患者为观察组,同期体检健康的150例女性志愿者为对照组.患者及志愿者入院后参照《中医体质分类量表》及《中医体质分类判定标准》调查中医体质类型分布(包括平和质、气虚质、阳虚质、阴虚质、痰湿质、湿热质、血瘀质、气郁质及特禀质9种体质),同时收集两组的基础资料信息(包括年龄、体质指数、居住地、工作情况、文化程度、经济收入、睡眠质量、流产次数、月经情况、妇科手术史、吸烟