【摘 要】
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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退。AS是一种临床和遗传异质性疾病,X连锁显性遗传(X-linked dominant Alport
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院妇产科
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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退。AS是一种临床和遗传异质性疾病,X连锁显性遗传(X-linked dominant Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式。女性XLAS患者临床表型差异较大,多数仅表现为镜下血尿,但部分女性患者也会出现肾衰竭。本文通过对一例XLAS女性患者妊娠期进行随访,观察妊娠过程对XLAS女性的影响。结果显示妊娠可引起或加重XLAS女性患者肾功能损害,并可伴随胎儿宫内发育迟缓。提示对于那些肾功能已经受损的女性AS患者,应该慎重选择妊娠。
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