【摘 要】
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目的提高医护人员对新生儿尿素循环障碍中氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)的认识。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,出生3 d后出现嗜睡、反应差,肌张力减弱、呕吐等非特异临床表现,予禁食、抗感染、血液透析等治疗病情一度好转,恢复母乳、奶粉喂养后病情加重,血氨明显增高>500μmol·L-1;外送基因检测结果提示致病基因CPS12号染色体长臂(2q34)可见两处基因突变19号外显子c.2339G>A(p.(Ar
【机 构】
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天津市中医药研究院附属医院妇科,中国人民武装警察部队特色医学中心妇产科
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目的提高医护人员对新生儿尿素循环障碍中氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)的认识。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,出生3 d后出现嗜睡、反应差,肌张力减弱、呕吐等非特异临床表现,予禁食、抗感染、血液透析等治疗病情一度好转,恢复母乳、奶粉喂养后病情加重,血氨明显增高>500μmol·L-1;外送基因检测结果提示致病基因CPS12号染色体长臂(2q34)可见两处基因突变19号外显子c.2339G>A(p.(Ar
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