【摘 要】
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目的筛查全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的SCN1A基因突变类型，探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性。方法收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，分析家系受累患者的临床表型，并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析。结果17个家系中发现2个GEFS＋家系(11.76%)存在新SCN1A基因点突变(C142T、S573R)，分别位于第3外显子和第
【机 构】
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510080 广州，广东省人民医院，广东省医学科学院，广东省神经科学研究所儿科,510080 广州，广东省人民医院，广东省医学科学院，广东省神经科学研究所儿科,510080 广州，广东省人民医院，广东
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目的筛查全面性癫
伴热性惊厥附加症(GEFS＋)家系的SCN1A基因突变类型，探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性。
方法收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，分析家系受累患者的临床表型，并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析。
结果17个家系中发现2个GEFS＋家系(11.76%)存在新SCN1A基因点突变(C142T、S573R)，分别位于第3外显子和第11外显子区，呈杂合子错义突变，以上2个突变位点均属于高度保守区域，国内外尚未见报道。携带C142T突变的家系1先证者及其他家系受累成员临床表型为热性惊厥(FS)或热性惊厥附加症(FS＋)，表现为全面性强直阵挛发作，该家系的突变外显率为75.0%(3/4例)。携带S573R家系2的先证者临床表型为FS＋伴局限性发作，该家系的突变外显率为66.7%(2/3例)。
结论GEFS＋家系中新发现2个SCN1A错义点突变(C142T、S573R)，呈常染色体显性遗传并伴有外显率不全。C142T、S573R突变分别位于钠离子通道α亚单位蛋白结构域D1的S6跨膜片段内和蛋白结构域D4的S5-S6连接环。2个家系携带不同的基因突变位点，其受累成员的主要临床表型也不同。因此，SCN1A基因也是我国GEFS＋家系的致病基因之一，SCN1A基因型与GEFS＋家系的临床表型相关。
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发作间期性放电在健康儿童以及无癫发作的脑性瘫痪、注意力缺陷多动障碍和自闭症患儿中是否具有临床意义？是否需要抗癫药物治疗？一直存在不同的观点，同时也是广大临床医师和家长所关注的问题。现通过汇集近年来国际相关文献报道，以引起同行们的重视。期待我国在不远的将来能够有高质量的相关临床研究发表。
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儿科临床中应如何处理无临床发作但持久存在的性放电波？这是一个长期争议但颇具临床实践意义的热点话题。基于"药物治疗是为控制癫临床发作而非异常脑电图"这一传统观念，既往多数主张顺其自然，不予干预的态度。然而，通过多年来的深入研究，尤其多种先进神经影像学技术的发展，已充分证明无临床发作的性放电的不良本性。不仅会引起其放电区域一过性皮质功能障碍，同时还可通过神经元网络联系致远端皮质功能受损。持久或频繁放电
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