葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变32例分析

来源 :中华妇幼临床医学杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：jianxiaxjb

【摘要】

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目的探讨采用突变特异性扩增系统（amplification refractory mutation system,ARMS）技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症患者基因突变的

【作者】

：

贺静朱宝生唐新华章印红陈红苏洁朱姝李秀玲

【机构】

：

云南省第一人民医院遗传诊断中心

【出处】

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中华妇幼临床医学杂志(电子版)

【发表日期】

：

2011年1期

【关键词】

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变突变特异性扩增系统 glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD） gene mutat

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目的探讨采用突变特异性扩增系统（amplification refractory mutation system,ARMS）技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症患者基因突变的可行性。方法采用突变特异性扩增系统技术对2007至2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的云南省本地人群中,既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险胎儿,共计

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