【摘 要】
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目的:初步研究血友病A(HA)内含子22倒位,并用其进行携带者诊断.方法:对22例HA进行凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)检测,vWF∶Ag测定后,对重型患者做内含子22倒位分析,并对其中一患者
【机 构】
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山西医科大第二医院血液病研究所,上海第二医科大瑞金医院
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目的:初步研究血友病A(HA)内含子22倒位,并用其进行携带者诊断.方法:对22例HA进行凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)检测,vWF∶Ag测定后,对重型患者做内含子22倒位分析,并对其中一患者行家系调查.结果:22例HA中12例重型,8例中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者.结论:内含子22倒位是重型HA的主要基因缺陷,可用该基因缺陷直接进行携带者检测.
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