【摘 要】
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G6PD缺乏症是一种最常见的X连锁不完全显性遗传性酶病，鉴定G6PD基因突变可深入了解G6PD结构与功能的关系。中国人G6PD突变型特点为：①共发现15个突变型，均为点突变，其中以G1376T
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G6PD缺乏症是一种最常见的X连锁不完全显性遗传性酶病，鉴定G6PD基因突变可深入了解G6PD结构与功能的关系。中国人G6PD突变型特点为：①共发现15个突变型，均为点突变，其中以G1376T、G1388A、A95G 3型占73.6%。②少数民族与汉族的基因突变型基本相似。③海外华人有共同的G6PD特征。研究发现，各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症、急性溶血性贫血等，也与病毒性肝炎、白血病、淋巴瘤等疾病的发生有一定关系。
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