目的探讨PAX1基因甲基化定量检测在宫颈癌癌前病变诊断中的应用价值。方法选取2013年1月至2015年10月就诊于上海交通大学附属第六人民医院的121例高危亚型人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染患者为研究对象。根据病理学结果将其分为正常宫颈组(28例)、低级别病变组[宫颈上皮内瘤变(cervical intraepi-thelial neoplasia,CIN)Ⅰ,32例]、高级别病变组(CINⅡ~Ⅲ,34例)及癌变组[浸润性宫颈癌(invasive cervical cancers,ICC),27例]。收集各组患者的宫颈组织标本及宫颈刮片,采用反转录聚合酶链反应和焦磷酸测序技术定量分析PAX1基因9个位点的甲基化水平,并通过接受者操作特征曲线(ROC曲线)计算PAX1甲基化与各级别宫颈病变的关联性。结果癌变组、高级别病变组、低级别病变组、正常宫颈组PAX1基因9个位点的甲基化平均水平分别为4.66%、3.55%、2.10%、1.90%,组间比较差异均具有显著性(P<0.05)。各组患者宫颈刮片和宫颈组织PAX1甲基化水平比较差异均具有显著性(P<0.01),其中,癌变组PAX1甲基化发生率及水平均显著高于其他三组(P<0.05)。通过PAX1基因甲基化水平鉴别诊断宫颈癌和CIN,结果显示其ROC曲线下面积为0.88(P<0.001),具有较高的诊断能力。结论定量检测宫颈组织中PAX1基因的甲基化水平能够有效诊断高级别宫颈癌前病变,且其表达与疾病分期有关。