性染色体非整倍体的产前诊断和处理:98例病例报道

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随着羊膜腔穿刺和绒毛标本的广泛应用.产前诊断性染色体非整倍体(SCA)在逐渐增加。SCA的发病率约为活婴的0.26%,包括45,X;47,XXY;47,XXX;47,XYY及X和Y染色体的嵌和体和结构异常。Turner综合征由于心血管和肾脏畸形导致80%的流产,由于卵巢发育不全导致生长发育迟缓、身材矮小等。相反,性染色体多倍体(SCP)包括47,XXY;47,XXX和47,XYY的男性和女性出生后随访研究发现。大部分患儿长期内发育是正常的。SCP及嵌和型SCP的儿童与正常儿童相比,智力发育无明显障碍。为分
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