目的 了解21-三体综合征和致死性大畸形的诊断情况,提出降低围产儿21-三体综合征和致死性大畸形发生率的有效措施。方法 对上海市杨浦区1990年7月～2000年6月围产期21-三体和大畸形的病例资料进行回顾性分析。结果 ①10a间围产儿共计58965例,死亡551例,围产儿死亡率9.35‰。②大畸形43例,21-三体综合征37例,计80例,发生率1.36‰。死亡48例,占围产儿死亡的8.7％。③外来人口接受产前检查率为25％,显著低于本市人口的84.4％,两者比较,差异有非常显著性(P<0.001)。④外来人口围产儿21-三体综合征和大畸形发生率为2.52‰,显著高于本市人口的1.22‰,两者比较,差异有非常显著性(P<0.01)。⑤接受产前检查的大畸形,在孕28周之前确诊率为12％,孕28周之后确诊率为64％,未确认为24％。结论 增强孕妇产前保健意识,提高产前诊断质量,提高21-三体综合征和致死性大畸形在孕28周之前确诊率,并进行治疗性流产,可降低围产期21-三体综合征和致死性大畸形发生率,进一步降低围产儿死亡率。