佛山地区小儿G6PD常见基因突变型的临床研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：awenqqw123

【摘要】

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目的探讨佛山地区小儿G6PD缺乏症患儿基因突变类型.方法使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system,ARMS)方法测定经G6PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)

【作者】

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范联付涌水丁艳

【机构】

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广东省佛山市妇儿医院,广州血液中心

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2002年4期

【关键词】

：

G6PD缺乏症基因突变类型儿童 G6PD Gene mutation Children

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目的探讨佛山地区小儿G6PD缺乏症患儿基因突变类型.方法使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system,ARMS)方法测定经G6PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次验证的患儿40例静脉血.结果40例G6PD缺乏症标本男39例,女1例.经ARMS方法分析3种已知突变.其中G1388A突变17例,占45%;G1376T突变10例,占25%;A95G突变3例,占7.5%,未定型10例,3种常见突变共计30例,占75%.结论G6PD基因突变型G

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