【摘 要】
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目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法 对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析，统计产妇的羊水细胞染色体核型结果、CNV-Seq检测结果。结果 368例高龄孕妇中染色体核型检出结果异常30例，异常检出率8.2%（30/368），其中21三体7例，18三体2例，性染色体数目
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院产科产前诊断中心
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目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法 对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析，统计产妇的羊水细胞染色体核型结果、CNV-Seq检测结果。结果 368例高龄孕妇中染色体核型检出结果异常30例，异常检出率8.2%（30/368），其中21三体7例，18三体2例，性染色体数目异常8例，嵌合体4例，染色体平衡变异6例，染色体不平衡易位变异3例。CNV-Seq检出结果异常40例，异常检出率10.9%（40/368），其中21三体7例，18三体2例，性染色体数目异常8例，嵌合体4例，≥10 Mb大片段缺失重复3例，＜10Mb且致病性CNVs3例，可能致病性CNVs3例，临床意义未明CNVs10例。CNV-seq检测对染色体核型分析异常结果中的6例染色体平衡变异未检出，其余24例异常均检出，此外CNV-seq额外检测出6例致病性及可能致病性CNVs，占比1.6%（6/368）。结论 染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测，可提高染色体异常检出率，两种方法各自有独特的优势，染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异，而CNV-Seq可检测出染色体微缺失微重复。
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