目的探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的临床特点、发病机制、诊断及治疗。方法收集2009年7月至2016年6月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心收治的12例EB新生儿的临床资料,对EB的临床表现、诊断和治疗方法进行总结分析。结果 11例存在下肢及足部皮损,其中10例同时伴有上肢或手部皮损、合并颜面部皮损5例、合并口腔黏膜皮损5例;12例均有水疱形成;1例住院期间合并发热;3例存在明确类似疾病家族史;WBC 4例正常,2例降低,6例升高;CRP 4例正常,8例升高;8例行血培养检查,其中7例结果阴性;6例行疱液培养,其中5例为阴性,1例为金黄色葡萄球菌;4例行局部皮肤病理学检查(均为光镜检查),其中3例结果支持EB诊断,2例完善了相关基因检查,其中1例提示营养不良型EB。12例患者中,3例好转出院;9例因各种原因自动出院。随访8例,4例失访。结论新生儿EB发病早,需与其他大疱性皮肤疾病相鉴别,诊断依靠透射电镜、基因诊断等检查。治疗无特异性。