【摘 要】
：
目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法，分析本例患儿的临床病例资料，检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献，总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号：2021R045-E01)。监护人对本例患儿
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）新生儿内科 430000华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）新生儿内科 430000华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医
论文部分内容阅读
目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。
方法选择2020年12月，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法，分析本例患儿的临床病例资料，检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献，总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号：2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。
结果①本例患儿为女性，生后50 d时，因呕吐、腹泻就诊，入院查体发现其伴营养不良，实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症，基因检测结果为DGAT1基因exon 1：c.133delG(p.Asp45Thrfs*22)移码突变，为纯合突变，其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后，临床治愈出院。其出院诊断为，CODEs(DGAT1基因纯合突变)。②文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文献为10篇，纳入CODEs患儿为29例，加上本例患儿共计纳入30例的分析结果如下。这30例患儿均于婴儿期起病(19例在新生儿期起病)，首发主要表现为腹泻(26/30，86.7%)，呕吐(19/30，63.3%)及营养不良(20/30，66.7%)；同时合并低蛋白血症(15/30，50.0%)和高甘油三酯血症(9/30，30.0%)；DGAT1基因突变位点主要包括g.13827T>C、c.629_631delCCT、c.314C>T及c.1202G>A等，主要突变类型为剪接突变、移码突变、错义突变等。对其治疗均以对症支持治疗为主，同时辅以低脂或无脂饮食喂养，大部分患儿临床症状改善。
结论本组CODEs患儿均由于DGAT1基因突变所致，多于新生儿期起病，主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良，辅以低脂或无脂饮食可改善其临床症状。
其他文献
2014年6月,第十二届全国人大常委会第九次会议通过了《关于授权最高人民法院、最高人民检察院在部分地区开展刑事案件速裁程序试点工作的决定》,决定在北京、天津、上海等18个城市开展刑事速裁程序的试点工作。同年8月,最高人民法院、最高人民检察院、公安部、司法部（以下简称“两高两部”）联合发布了《关于在部分地区开展刑事案件速裁程序试点工作的办法》（以下简称《速裁办法》）,正式启动了为期两年的试点工作。截
蜡盘衣属（Biatora Fr.）地衣隶属于真菌界（Fungi）、双核菌亚界（Dikarya）、子囊菌门（Ascomycota）、茶渍纲（Lecanoromycetes）、茶渍亚纲（Lecanoromycetidae）茶渍目（Lecanorales）、树花衣科（Ramalinaceae）。该属为壳状地衣,地衣体颜色常以绿色、灰白色为主,呈圆盘状至球状,盘面颜色以黄棕色为主;侧丝常粘合;子囊顶器为B
中国与泰国之间的关系历史悠久,双方的交往最早始于汉代,到了明代发生了几次变化,汉代存在经济贸易关系,到了明代又发展为朝贡贸易关系,对两国的各个方面均产生了较多影响。明代中泰两国都有针对国外的政策,明朝以对暹罗实行海禁政策和睦邻友好政策为主,暹罗对明朝实行朝贡政策,两国的对外政策使双方交往密切且频繁,同时增加了暹罗的华侨数量。笔者是泰国人,通过查阅泰国文献,在泰国人的视角下研究、分析明朝与暹罗之间友
测月雷达（Lunar Penetrating Radar,简称LPR）是基于月球探测巡视车“玉兔号”的高分辨率穿透成像雷达,其科研探测任务是对月球车巡视探测路径上的月球次表层地质结构进行雷达成像。通过对雷达回波信号的处理与分析,从雷达回波的双程走时,相位与振幅等信息中,即可以重构出月球次表层的地质情况。测月雷达的回波信号会遭受复杂环境的诸多干扰,例如巡视车车体金属部件产生的多次反射以及月表的地面耦
拉曼光谱成像技术作为表征化学和生物信息的一种有力工具,已被广泛应用于生物医学等领域。然而由于拉曼信号较弱,扫描时间较长,严重限制了它的发展。目前,多通道拉曼成像技术作为一种新型拉曼成像技术是解决这一问题的有效途径之一。它通过多个通道同时获取整个成像区域的部分拉曼信号,其中,拉曼光谱快速重建是多通道拉曼成像的关键技术之一。此外,由于系统本身的复杂性导致在实验过程中常引入噪声等非线性因素,而传统的算法
蓝绿廊道是生态廊道的重要类型之一,也是城市系统发展不可缺少的支撑体系,具有极高的生态、经济和社会价值。因认知缺失、研究视角局限、规划与管控方法不当,诱发种种生态环境问题。在生态文明建设与国土空间规划的时代背景之下,如何对蓝绿廊道进行妥善保护和合理规划与管控,在维持自身生态功能有效发挥的同时挖掘其经济与环境增值效益,是城乡规划领域应予以关注的重要问题。相比于平原城市,山地城市在水资源分布、水系格局和
随着科技日新月异地发展,线上和线下的新型销售渠道不断应运而生。消费者需求的多样化促使越来越多的制造商及零售商开始发展全渠道零售的模式,进行多渠道的发展与跨渠道整合,发展全渠道是零售企业的机遇和挑战。D企业是一家经营体育用品的传统连锁零售商,2018年提出全渠道零售的理念并开始改革。目前,D企业拥有传统零售渠道、官方网站、天猫旗舰店、微信平台等多渠道共同发展。各渠道的运营模式都采取直营的模式而各渠道
目的探讨机械通气(MV)新生儿发生呼吸机相关性肺炎(VAP)影响因素。方法选择2018年6月至2021年5月，于徐州医科大学附属医院新生儿重症监护病房(NICU)住院治疗的68例MV新生儿为研究对象。采用回顾性研究方法，根据MV治疗48h后是否并发VAP，将其分别纳入研究组(n＝15)与对照组(n＝53)。对2组患儿性别、出生胎龄、日龄、出生体重、分娩方式、是否为早产儿、有无原发性肺疾病、Apgar评分、MV治疗时间、胃内容物反流，营养不良，血清白蛋白、白细胞介素(IL)-6与-8水平等，以及VAP新生儿
目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法，①分析其临床表现，基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变，采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件，预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《AC
目的探讨卵巢透明细胞癌(OCCC)患者发生静脉血栓栓塞症(VTE)的影响因素。方法选择2012年2月至2021年2月，四川大学华西第二医院收治的221例OCCC患者为研究对象。采用回顾性分析方法，根据是否发生VTE，将其分别纳入VTE组(n＝39)和无VTE组(n＝182)。对2组患者相关临床资料、术中情况，以及VTE组患者临床特点进行统计学分析，并采用未校正的Kaplan-Meier曲线模型及log-rank检验，对2组患者的中位总体生存(OS)期和中位无进展生存(PFS)期进行统计学分析。对影响OCC