【摘 要】
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为了解视网膜色素变性患者与正常人群中绿色觉基因外显子5常见多态在正常色视人群中的分布,收集了108例正常色视男性的白细胞基因组DNA[其中视网膜色素变性(RP)男性61名、非R
【机 构】
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中山大学中山眼科中心,广东,广州,510060
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为了解视网膜色素变性患者与正常人群中绿色觉基因外显子5常见多态在正常色视人群中的分布,收集了108例正常色视男性的白细胞基因组DNA[其中视网膜色素变性(RP)男性61名、非RP正常色视男性47名],PCR扩增每例绿色觉基因外显子5,异源双链-SSCP分析PCR产物.用已知序列的绿色觉基因产物作标准,确定待检个体绿色觉基因外显子5的组成.结果表明,就基因频率而言(g/p之比),RP患者为2.9,而非RP正常色视者为4.0;就基因型频率而言(g/gp/p之比),RP患者为5.4/1.3/1,非RP正常色视者为5.3/0.4/1.在RP患者与非RP患者这两种正常色视的人群中,绿色觉基因外显子5常见多态存在着偏差分布.
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