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非综合征性唇腭裂属于人类最常见的先天性畸形,是基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病,是一类极具挑战性和研究价值的遗传病。近年来利用分子生物学等技术方法寻找导致非综合征性唇腭裂的基因位点的研究有很多进展,其中关于非综合征性唇腭裂与转化生长因子α(TGFα)基因的关系,不同的研究有不同结论,众说纷纭,本文现对其研究现状进行综述。