目的 了解新疆新源县人群多房棘球蚴病（AE）病例特征及其病原基因多态性情况，为制定AE预防控制策略提供参考。方法 收集2016—2020年新疆医科大学第一附属医院生物样品库中新源县AE患者的病例信息及其手术切除的肝脏病灶样品，提取肝脏病灶样品基因组DNA,PCR扩增线粒体NADH脱氢酶2（nad2）基因并测序，PCR产物经测序剪接后进行BLAST比对，用MEGA10.0软件采用邻接法构建系统进化树，DnaSPv5软件分析扩增序列的基因型，Network10.0软件制作nad2基因型网络图。结果 共收集AE病例28例，其中农区7例，巩乃斯河两岸流域21例；男性17例，女性11例，二者差异无统计学意义（χ~2=0.704,P＞0.05）；民族分布中，汉族12例、哈萨克族11例、维吾尔族3例、蒙古族1例、其他民族1例；职业分布中以农牧民为主，占92.86%（26/28），其他职业仅占7.14%（2/28），不同职业间病例数差异有统计学意义（χ~2=3.89,P＜0.05）；年龄分布中以20～49岁年龄组为主，占78.57%（22/28），其他年龄组占21.43%（6/28），不同年龄组间病例数差异无统计学意义（χ~2=0.418,P＞0.05）。25份多房棘球蚴肝组织病灶样品PCR扩增出大小约1 031 bp的片段，与预期大小一致，另3份未扩增出条带。序列比对结果显示，25条序列分属H1、H2、H3和H4等4个基因型，其中H1为主要基因型（占72.0%,18/25），与哈萨克斯坦（GenBank登录号AB461406）分离株序列一致性为100%。系统进化树结果显示，新源县病例分离株的4个基因型与波兰（GenBank登录号KY205700）和哈萨克斯坦（GenBank登录号AB461406）分离株在同一条分支上，但与法国（GenBank登录号AB461404）、奥地利（GenBank登录号AB461403）、加拿大（GenBank登录号JF751036）、美国阿拉斯加（GenBank登录号MT429275）、美国印第安纳（GenBank登录号AB461409）及中国内蒙古（GenBank登录号AB461411）分离株亲缘关系较远。基因型网络图结果显示，以H1为中心，H2、H3、H4、中国四川，波兰、加拿大及日本分离株呈散射状分布，表明这些分离株均与H1亲缘关系较近，但与法国、奥地利、加拿大，美国阿拉斯加等序列不在同一分支，亲缘关系较远。结论 本研究分析的28例AE患者主要为汉族和哈萨克族，农牧民占比较高，AE患者样品共有4个基因型，其中H1属新源县主要基因型。