【摘 要】
：
目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA,采用多重连接探
【机 构】
：
四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室医学遗传室, 成都,610041
论文部分内容阅读
目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)排除携带者DMD基因大片段缺失与重复后,应用高通量测序技术检测DMD基因外显子及侧翼内含子剪切序列的突变,并用Sanger测序验证.针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,评价突变对于DMD基因mRNA剪切的影响.结果 该家系第一代的祖母与第二代的两姐妹均携带DMD基因的无义突变c.8038C＞T(p.Arg2680Ter).第一代父亲为c.2381-3T＞C突变的半合子,第二代的两姐妹以及妹妹的女儿均携带c.2381-3T＞C杂合突变.在135名非DMD的成年男性中1人为c.2381-3T＞C突变的半合子.构建c.2381-3T＞C突变的mini-gene并分析表达产物未发现异常转录本.结论 DMD基因c.8038C＞T(p.Arg2680Ter)是该家系的致病突变.该家系非DMD男性以及对照群体中检出c.2381-3T＞C突变,以及该剪切突变的体外表达结果均提示这个已被人类基因突变数据库收录的DMD可疑致病突变属于罕见的单核苷多态,本身并不具备明显的致病效应.
其他文献
目的建立无需抽提RNA直接以血浆中的microRNAs(miRNAs)作为模板进行实时荧光定量PCR检测的新方法。方法方法学建立。采集健康人EDTA-K2抗凝静脉血并分离血浆，取7.5 μl血浆用等量含2.5%(体积比)Tween20的缓冲液处理后进行逆转录及PCR，建立血浆miRNAs直接检测法。用该方法检测健康人血浆标本中U6 snRNA、miR-24-1-5p和miR-4634表达水平，评估
目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核
6月29日,由国家癌症中心、中国癌症基金会主办的“2017国际胸外科学术大会暨第五届国家癌症中心学术年会”在国家会议中心盛大开幕.本次会议是迄今为止我国规模最大的胸外科
先证者(V16) 男,44岁,未婚,全身皮肤、毛发缺乏黑色素,视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈淡红色,畏光,眼球震颤,但视力正常.皮肤有角化黑斑.根据其临床表现初步诊断为眼皮肤白化病Ⅰ
目的 探讨ICU机械通气肺不张患者纤维支气管镜(纤支镜)检查和肺灌洗治疗的有效性和安全性.方法 总结70例ICU机械通气肺不张行纤支镜检查和肺灌洗治疗患者的病历资料.结果 70例共80次纤支镜检查和肺灌洗治疗,完全有效40.0%,有效40.0%,部分有效14.2%,无效5.7%,总有效率94.23%.PaO2由治疗前(53±6)mm Hg升至治疗后(89±9)mm Hg,无并发症.结论 ICU机械
骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞阶段的血液系统恶性肿瘤,它不是一种病,而是一组疾病.经过100多年的发展历程,医学上对于MDS的认识从诊断、分型到治疗均有了一系
目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识,并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中
目的 调查分析中国检测平滑肌抗体(ASMA)和抗线粒体抗体(AMA)工作现状,为改进其检测质量提供依据.方法 调查性研究.共有154家实验室(至少参加1个项目的检测比对工作)自愿报名
慢性髓细胞白血病(CML)是我国慢性白血病的主要病种,约占慢性白血病的70％.以伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)类药物的发明极大地改善了CML患者的预后.目前,CML的一线治
目的 评价喉罩全麻复合硬膜外阻滞用于高血压患者的优缺点.方法 择期妇科手术高血压患者72例,术前合并Ⅰ～Ⅱ期高血压,随机分为4组(每组18例):G组(气管插管全麻)、GE组(硬膜外复合气管插管全麻)、L组(喉罩全麻)、LE组(硬膜外复合喉罩全麻).术中连续监测BP、HR、ECG、血氧饱和度(SpO2);记录清醒和拔出导管或喉罩时间、麻醉药用量及术中知晓情况.结果 插入导管或喉罩时,G组和GE组SB