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目的
探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。
方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备，并进行G显带核型分析。
结果在1364例患儿中，共检出染色体异常核型440例，检出率为32.26%，其中常染色体异常321例(72.95%，321/440)，性染色体异常119例(27.05%，119/440)；染色体多态变异69例，检出率5.06%。
结论染色体异常是导致儿童发育异常的重要原因之一，21-三体和45，X仍是目前主要的核型异常，遗传咨询时应重视儿童的染色体核型分析。