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Johanson-Blizzard综合征(JBS)是一种罕见的、伴有独特先天性多发畸形的遗传性疾病。主要特征表现是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼发育不全或缺损。此外,其他先天性异常在此病中也有较高发病率,包括矮身材(〉80%);牙齿异常(主要是少牙畸形〉80%);感音神经性听觉丧失(〉80%);