无汗性外胚层发育不良综合征一家系

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先证者(V_5),男,8岁。自幼未长牙齿,头发眉毛稀疏、无光泽。身高略低于正常同龄者。健康状况较差,易感冒、发热,尤其在运动后常会感到燥热难忍。智力正常,除体育课之外,学习其它课程均不感困难。 先证者之母,智力正常,头发干燥且稀疏,牙齿不整齐,皮肤干燥。有爱喝水的习惯,尤其在妊娠期,因常
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